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    2024-03-03 12:13:02  •  公司新闻
    耳聋基因筛查位点增至321个,,,达粤专业呵护听力健康!!

    耳朵是我们聆听世界的窗口。。。。为提高公众对听力健康的重视,,,预防和减少听力损失的发生,,,,每年的3月3日被定为全国爱耳日。。。今年爱耳日的主题为“科技助听,,,共享美好生活”,,,,旨在倡导大家共同关爱听力健康,,,,共创幸福美好未来。。。。

     

     

    据世界卫生组织(WHO)于2021年发布的首份《世界听力报告》,,,全球听力损失受累人群已超过15亿。。。

     

    而我国听力残障者已超2700万,,,,其中每1000名新生儿就有1-3名聋儿,,,,且50%~60%的耳聋与遗传因素相关。。。。80%的聋儿由听力正常的父母所生,,,,70%的变异来自于GJB2、、、GJB3、、、SLC26A4和12SrRNA这四个基因。。。。

     

    先天性听力障碍已成为我国最常见出生缺陷疾病之一,,给社会及家庭带来了沉重的负担。。。。

     

    耳聋基因筛查是预防遗传性耳聋的有效手段,,,也是全生命周期听力健康管理的重要开端。。。为助力出生缺陷防治工作,,,,满足群众对健康孕育,,提高听力健康水平的迫切需求。。。。

     

    今年爱耳日当天,,达粤携手广东省人民医院等医院开展“遗传性耳聋基因筛查”公益活动,,全方位助力群众开展早期筛查、、诊断和遗传咨询,,预防和减少耳聋出生缺陷,,,有效提高出生人口素质。。。。

     

     

    达粤实验室的耳聋基因筛查项目基因位点已增至321个,,,更大范围地覆盖遗传性耳聋基因的相关致病位点,,,提高耳聋患者的检出率。。同时,,达粤根据筛查人群的需求形成了不同的耳聋基因筛查解决方案,,,,包括遗传性耳聋基因检测(20位点),,,遗传性耳聋基因筛查(169位点),,遗传性耳聋基因筛查(321位点)和遗传性耳聋基因检测(NGS panel),,,,可帮助临床医生及时发现先天性遗传性耳聋患者、、、迟发性遗传耳聋患者和早期发现药物性耳聋个体,,,,实现遗传性耳聋的早发现、、早诊断和早干预。。

     

    (达粤耳聋基因筛查项目)

     
    • 达粤实验室的耳聋基因筛查项目基因位点已增至321个,,,更大范围地覆盖遗传性耳聋基因的相关致病位点,,提高耳聋基因携带者的检出率。。。。

    • 遗传性耳聋基因筛查(169个位点)涵盖耳聋基因常见的高频突变位点与部分低频位点,,能够较好地辅助临床对遗传性耳聋进行筛查。。。

    • 321位点套餐在169位点套餐的基础上增加了《中国新生儿基因筛查专家共识》中要求的MYH9和COL4A3基因,,,同时增加线粒体基因的相关致病变异。。。

       

    值得一提的是,,,该方案通过听力筛查加基因筛查联合筛查,,能够进一步提高筛查检出率,,,,为耳聋早期筛查提供双重保障,,尽早发现迟发性耳聋和药物性耳聋,,,及早确诊、、、、干预,,避免由聋致哑。。。。

     

     

     

    关爱听力健康,,聆听健康未来。。。今天是全国爱耳日,,预防耳聋,,,,早筛查、、、、早诊断、、、、早干预是关键。。。。愿天下父母都孕育健康的宝宝,,也愿每一位小天使都拥有健康的身体,,,让我们一起聆听世界的美妙。。。

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