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2024-08-14 11:32:29  •  公司新闻
“一代”VS“二代”丨血液肿瘤诊疗如何选？？两个真实案例为你揭秘！！！

近日，，，63岁的陈伯到医院复查身体，，报告显示其骨髓形态学检测到7.0%的原始细胞，，，流式检测也发现了8.1%的MRD细胞，，这不免让人担心是否疾病复发？？？？然而，，TP53基因的一代测序结果却是阴性，，，，这让情况变得更为复杂。。。

 

 

基因筛查结果与诊断相冲突？？

NGS检测还原“真相”

 

回顾陈伯的病史，，，，去年他被诊断为骨髓增生异常综合征（MDS），，，当时通过NGS检测到了TP53 p.F270S基因突变，，，，变异等位基因频率（VAF）为28.65%。。。

 

今年3月复查时，，，各项检查结果看起来并没有明显的异常。。。但最近复查的骨髓形态和流式检查结果提示疾病复发，，，基因检测结果却是阴性。。达粤精准医学中心为了进一步确认，，加做了“TP53基因突变检测（NGS）”，，，结果再次检测到了TP53 p.F270S基因突变，，，，但突变频率降为9.22%。。

 

 

一代测序检测结果

 

 

NGS检测结果

 

同样，，36岁的患者李娟也遇到了类似的情况。。。她因为身体不适而就医，，血常规显示血小板显著增多，，，，骨髓活检结果考虑可能是骨髓增殖性肿瘤（原发性血小板增多症，，，，ET）。。但MPN热点基因突变的qPCR筛查结果却是阴性，，，这让诊断陷入了困境。。。。

 

幸运的是，，，达粤精准医学中心通过NGS检测，，发现了CALR p.E371Rfs*47的基因突变，，，从而支持了ET的诊断。。。

 

 

 

这两个案例都展示了二代测序（NGS）在临床诊断上的重要优势。。。相比于一代测序和qPCR，，，NGS具有更高的灵敏度和通量，，，能够更准确地检测出低频突变，，，，为疾病的诊断、、预后评估和用药指导提供更加可靠的信息。。

 

 

达粤血液肿瘤检测全面升级

“一代”转“二代”优势显著

 

1、、、、高灵敏度

 

一代测序法的测序原理导致其检测灵敏度较低（10%~15%），，无法检测低频突变，，，对于突变比例低于10%~15%的肿瘤标本，，，，采用一代测序法检测可能出现假阴性。。。。

 

二代测序（NGS）方法则可通过增加测序深度提高其检测灵敏度（10-2~10-6），，，，可准确检测低频突变，，适用于血液肿瘤微小残留病（MRD）和复发监测。。。

 

一代测序灵敏度测试

 

标本1：突变频率12.69%

 

 

标本2：突变频率8.92%

 

 

标本3：突变频率5.07%

 

注：一代测序无法检出低频突变，，同步进行的二代测序能稳定检出。。。

 

2、、、、定量检测

 

从一代测序获得的测序峰图中，，，，只能定性判读样本中是否携带某个突变，，，无法评估突变频率，，难以对肿瘤突变负荷进行评价。。

 

二代测序能够基于测序Reads数对基因突变频率（VAF）进行定量测定，，，，辅助临床准确评估肿瘤突变负荷和预后。。。。

 

 

 

达粤血液肿瘤基因检测

赋能临床全周期精准诊疗

 

1、、辅助诊断

 

血液肿瘤目前主要采用WHO提出的MICM分型标准，，，，分子生物学检测结果是疾病诊断的重要依据。。。

 

如JAK2/CALR/MPL基因是BCR/ABL1阴性MPN的主要诊断标准之一，，，，SF3B1突变存在于约80%的MDS-RS患者，，，MYD88突变可见于约90% LPL/WM，，，可辅助疾病的精准诊断。。

 

2、、预后评估

 

基因突变检测可辅助是各类血液肿瘤的预后判断，，NCCN指南提出了基于基因突变的AML预后分层体系，，，，如CEBPA-bZIP、、、NPM1基因突变与预后良好相关，，在CLL/SLL中TP53基因突变提示预后不良，，其他多种血液肿瘤也已证实了一些具有明确预后意义的突变基因。。。

 

3、、用药指导

 

基因突变检测可为靶向药物提供分子治疗靶点，，，FLT3、、、、IDH1/2和BRAF等突变基因已有靶向药物上市。。。。

 

此外，，基因突变可提示药物的敏感或耐药性，，，，例如MYD88 /CXCR4基因突变可影响伊布替尼在LPL/WM中的疗效，，ABL1激酶区突变是CML TKI耐受的主要机制之一。。。。

 

4、、、、MRD监测

 

基因突变是血液肿瘤MRD监测的分子标志物之一，，，NGS技术的检测灵敏度可随测序深度加深进一步提高，，，在MRD监测方面具有很大的优势，，，且NGS能够同时检测多个突变位点，，可以监测克隆演变。。。

 

达粤近期全面升级了血液肿瘤基因检测NGS项目，，，，旨在精准响应临床对血液肿瘤诊疗的多样化需求，，，，覆盖血液肿瘤诊断分型、、、预后评估、、、、精准治疗和MRD监测相关的热点基因。。。。

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